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Oct 06, 2023

Israël voit sa première

Renee Ghert-Zand est journaliste et chroniqueuse pour le Times of Israel. Le

Renee Ghert-Zand est journaliste et chroniqueuse pour le Times of Israel.

Le premier cas de progeria en Israël, un syndrome génétique rare provoquant un vieillissement rapide des enfants, a été diagnostiqué chez une petite fille au Rambam Medical Center à Haïfa. La maladie est extrêmement rare et n'a été identifiée que chez 142 enfants dans le monde.

La progeria est également connue sous le nom de syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS) et familièrement sous le nom de maladie de Benjamin Button, d'après la nouvelle de 1922 de F. Scott Fitzgerald "L'étrange histoire de Benjamin Button", dans laquelle un garçon est né ressemblant à un vieil homme. (bien que dans le livre il - impossible - vieillisse à l'envers).

Le public a également appris l'existence de ce trouble grâce au livre à succès de 1981 du rabbin Harold S. Kushner intitulé "Quand de mauvaises choses arrivent à de bonnes personnes". Dans le livre, Kushner a lutté avec des questions sur Dieu et la souffrance après la mort de son fils Aaron de la progeria.

Le diagnostic de la fillette israélienne de 2 mois, qui semblait normale à la naissance, a été posé par le Dr Hiba Zaaroura, chef de l'unité de dermatologie pédiatrique de Rambam.

« Les parents nous ont amené l'enfant parce qu'ils ont remarqué des choses inhabituelles avec sa peau. La peau était dure. Nous avons vu des changements sclérodermoïdes dans la poitrine et les jambes. Tout a commencé à partir de là », a déclaré Zaaroura au Times of Israel.

Le bébé avait également des caractéristiques faciales courantes chez les personnes atteintes de progeria. Ceux-ci incluent généralement une tête qui est grande par rapport au visage ; une petite mâchoire, un menton et une bouche; lèvres fines; un nez en forme de bec; et de grands yeux sur lesquels les paupières ne se ferment pas complètement.

"Le diagnostic a été confirmé par des tests génétiques pour la mutation d'un seul gène qui cause le syndrome", a déclaré Zaaroura.

La progéria est une maladie autosomique dominante causée par une mutation du gène de la lamine A (LMNA). Le LMNA fabrique une protéine qui maintient le noyau de la cellule ensemble. La mutation LMNA provoque la fabrication d'une protéine défectueuse appelée progérine. La progérine rend les cellules instables et les fait vieillir plus rapidement que la normale.

On pense que la mutation génétique est sporadique et il y a eu des cas documentés de frères et sœurs atteints de progeria.

L'enfant diagnostiqué sera pris en charge en Israël par une équipe de médecins spécialistes, qui s'occupera du processus de vieillissement rapide. Elle recevra également du Lonafarnib, un inhibiteur oral de la farnésyltransférase - le seul médicament disponible à ce jour pour traiter la progeria. Le médicament ne peut commencer à être administré que lorsque l'enfant atteint l'âge d'un an.

"Le médicament n'a été mis à disposition qu'en novembre 2020, nous n'avons donc pas d'études à long terme dessus. Cependant, on pense qu'il peut ajouter deux ans à l'espérance de vie d'un patient progeria", a déclaré Zaaroura.

L'espérance de vie moyenne d'un enfant atteint du syndrome est de 13 à 15 ans. Entre-temps, l'enfant vieillit rapidement et développe une foule de problèmes de santé généralement associés aux personnes âgées.

"L'enfant doit être suivi par un cardiologue car il développe une athérosclérose dans ses vaisseaux sanguins, ce qui l'expose à des problèmes cardiaques et à des accidents vasculaires cérébraux. Il doit également être suivi par un gastro-entérologue en raison de problèmes de croissance", a déclaré Zaaroura.

Les enfants doivent également faire face à de nombreux autres problèmes associés aux personnes âgées, tels que la perte de cheveux et les maladies des os et des articulations.

Pendant tout ce temps, les patients progeria sont normaux sur le plan cognitif. Ils peuvent apprendre et développer leur esprit comme les autres enfants, mais deviennent fragiles et incapables d'être aussi actifs physiquement que leurs pairs.

Zaaroura a confirmé que la petite fille sera prise en charge par des médecins en Israël à mesure qu'elle grandira.

"Nous avons contacté la Progeria Research Foundation aux États-Unis et nous obtenons le soutien et les informations dont nous avons besoin", a-t-elle déclaré.

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